Genético y familiar
Muchas personas que sufren de altos índices de colesterol en su sangre refieren no tener hábitos peligrosos que pudieran explicar esos índices. ¿Por qué entonces los padecen, sufriendo a la vez de un alto riesgo de enfermedades cardiovasculares? La realidad es que poseen un gen defectuoso; una alteración genética que puede ser diagnosticada en la actualidad. Para aquellos que sufren la anomalía, existe un tratamiento caro, pero eficaz.

Dicha alteración genética se denomina Hipercolesterolemia familiar (HF). Dentro de las enfermedades genéticas, se la clasifica como monogenética, ya que está causada por la mutación de un solo gen. Entre dichas alteraciones es la de más incidencia en la población: afecta aproximadamente a una de cada 500 personas.

En cuanto a la frecuencia con que se hereda familiarmente, ésta también es muy importante, estimándose que el 50% de los familiares directos (primer grado) de una persona que la padece podrían también ser portadores.

La mutación reduce la capacidad del hígado para retirar el colesterol de la circulación sanguínea. Esto provoca altos índices de colesterol en sangre, habiéndose detectado en estos pacientes entre 290 y 500 miligramos por decilitro, mientras que el normal no supera los 240.

La mutación HF provoca generalmente altos índices de colesterol desde edades muy tempranas. Estos pueden tener consecuencias graves, provocando problemas en un importante porcentaje de sus portadores. Estos se manifiestan como enfermedades cardiovasculares a edades atípicas.

¿Quiénes deben consultar?
Las enfermedades cardiovasculares son en la actualidad una de las causas más frecuentes de muerte. El colesterol está sindicado como uno de los mayores riesgos para padecerlas. Por lo tanto, el chequeo de la colesterolemia es importante para todos, incluso tratándose de niños pequeños.

Si de ese chequeo se deducen índices de colesterol superiores a 300 miligramos por decilitro de sangre, debiéramos pensar en la posibilidad de HF. Esta posibilidad se acrecienta cuando, además, hay en la familia precedentes de colesterol alto, angina de pecho, infartos o accidentes cerebrales, etc.

Lamentablemente, muchas de las personas que sufren de altos índices de colesterolemia debido a HF no son diagnosticadas correctamente. Por lo tanto, reciben en el mejor de los casos los tratamientos tradicionales contra el colesterol, sin obtener grandes resultados. Modifican sus hábitos de vida, su alimentación, su actividad física, pero tampoco logran bajar sus índices y, por lo tanto, los riesgos que ellos agregan a sus vidas.

Esto responde, en parte, a que algunos profesionales no disponen de un conocimiento especializado respecto a la HF que hace que fallen los procedimientos de diagnóstico. Ellos están muy bien definidos por la Organización Mundial de la Salud (OMS), e incluyen la investigación de los familiares, tratamiento y prevención.

La esperanza media de vida de las personas con HF se reduce entre 15 y 30 años. Pero mediando el diagnóstico y tratamiento precoz suelen recuperar una expectativa de vida similar al resto de la población.